許多媽咪會問..到底有沒有必要做"高層次超音波"
對於這件事..起先..我也很疑惑
但因為後來的際遇很特別~所以想以我自身的例子跟大家分享!!

通常高層次是21w~24w進行..高層次也確實會看的比一般超音波詳細
但媽咪在做這個檢查時..要清楚"自己為什麼要做這個檢查"
以我來說...
因為年齡未到+初唐檢測正常 (約1/15,000)..並不須要進行羊膜穿刺
整個孕期穩定..但起因於好奇+想看寶寶之故..跟醫生主動要求做高層次超音波
我沒想過寶寶會有任何問題..當然~
也因此..在完全沒有任何心裡準備的情況下..迎接了下面的經歷!!
23w3d 進行高層次超音波檢查發現寶寶有心室中隔缺損VSD問題(心臟有小洞)
醫生建議我做羊穿以排除可能的基因問題 <第1次驚嚇>
23w6d
進行第1次羊膜穿刺
25w0d 接到醫院電話要求回診聽報告 (電話中表示看到"幾顆"唐氏異常細胞) *見補充
25w2d 回診聽醫生詳細說明..需再次進行羊穿確認 <第2次驚嚇>
25w2d 進行第2次羊膜穿刺
26w1d 接到醫院電話說明一切正常 (第1次應為人為誤差..培養時遭污染 "偽鑲嵌")
26w2d 回診醫生說明確定一切正常
我很慶幸寶寶的檢驗結果到最後證明是正常~
25w0d~26w1d卻是我人生最痛苦和煎熬的一週
無時無刻..隨時隨地都會掉眼淚
試想..如果第2次羊膜穿刺確診寶寶有問題..已經接近7個月的生命
我有勇氣做什麼選擇嗎?
先前聽電視上醫生說..孩子7個月就已經是"生產"..他已經是發展完全的個體
如果真的是什麼樣不完美的結果..
我有能力做什麼選擇嗎?
那痛苦的一週..我告訴自己!! 不管結果如何..我都會留著他
但我無法想像在剩下的孕期..我會多麼痛苦與擔心..
我該用什麼樣的心情面對他和迎接他..
那樣的孕程..對孩子會有怎樣的影響..我想也不敢想!!

我真的真的很感謝上天..寶寶最後的結果是健康的
我無法建議任何人"該不該做高層次!?"
只能說~以我的個案..已知寶寶有心室中隔缺損問題..
往後醫生都會幫我持續追蹤寶寶的這個問題..也相對較為謹慎
但我想告訴各位媽咪..
在做高層次或羊膜穿刺之前..要先瞭解自己的"目的為何"
你有沒有勇氣接受"任何可能的結果"
記得之前吳淡如因為高齡卻不接受羊膜穿刺..被外界批評到體無完膚
事後他的產檢醫生出來解釋..
"因為吳淡如表示..不管結果是怎樣~他都會留著這個孩子"
加上他的經濟可負擔的情況下..所以做與不做..已非重點
當時未懷孕的我..完全不懂!!
但經過這次事件的我..完全懂了!!
小小經驗..跟大家分享..

補充
第一次羊穿無法確認是否"真的異常"是因為僅在一個細胞蔟裡發現幾顆細胞異常
通常若真的異常..應該會在多個細胞蔟裡均發現細胞異常..
但因為約40%唐氏症患者均伴隨著VSD..為謹慎起見(以統計學的觀念)進行第二次羊穿
(說穿了其實也是醫療SOP..)
目的為確定是否再次出現異常細胞=真鑲嵌(體質性鑲嵌)或僅為組織培養假象=偽鑲嵌
可能導致偽鑲嵌型誤差的因素為:母體細胞污染..或是培養造成的人為誤差

http://www.bhp-gc.tw/upload/CaseaPaper/prenatal%20gc%202_1005763.pdf
http://www.genes-at-taiwan.com.tw/genehelp/database/case/record_41.htm

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